RESUMO Objetivo Avaliar a situação diagnóstica, o perfil sociodemográfico e de saúde dos alunos com necessidades educacionais especiais (NEE) de uma rede municipal de educação, assim como mapear o uso de serviços educacionais e sociais. Métodos A amostra foi composta por 1202 alunos com NEE de um total de 59344 alunos. Resultados Dos 1202 alunos somente 792 tinha diagnóstico estabelecido. A condição de NEE mais prevalente foi a deficiência intelectual. Verificou-se um baixo percentual (29,4%) de uso de serviços educacionais especializados ou de apoio. Foi constatado que, para alguns transtornos do neurodesenvolvimento, os dados de prevalência parecem indicar uma subnotificação. Conclusão Os resultados sugerem um descompasso entre os registros diagnósticos e a condição de necessidade educacional especial segundo a legislação brasileira, além disso verificou-se uma subnotificação diagnóstica e baixo uso de serviços especializados entre estudantes com deficiências.

ABSTRACT Objective To assess the diagnostic status, the sociodemographic and health profiles for students with special educational needs (SEN) in a public educational system, and to map their use of educational/social services. Methods The sample comprised 1,202 SEN students from a total of 59,344 students. Results Only 792 students of the 1,202 had an established diagnosis. The most prevalent SEN condition was intellectual disability. There was a low percentage (29.4%) of use of specialized educational services or support. It was found that, for some neurodevelopmental disorders, prevalence data suggest an under-reporting in the school system. Conclusion Results suggest that there is a mismatch between the diagnostic reports and the SEN condition legally recognized according to Brazilian law, in addition to the under-reporting and under specialized service use of students with disabilities.

OBJETIVO: Identificar, em um grupo de crianças e adolescentes com síndrome de Prader-Willi, as principais características do fenótipo comportamental. MÉTODOS: A amostra foi composta por 11 crianças e adolescentes com diagnóstico clínico e citogenético-molecular da síndrome de Prader-Willi. A técnica de coleta de dados foi o Inventário dos Comportamentos de Crianças e Adolescentes entre 6 e 18 anos (CBCL/6-18). A análise de correlação bivariada, com nível de significância p<0,05, foi usada para testar a associação entre as variáveis analisadas. RESULTADOS: Os principais resultados mostraram um perfil comportamental considerado como clínico em várias das escalas do CBCL/6-18. Observou-se um padrão comportamental com alta frequência de respostas de agressão, quebra de regras e oposição. Identificaram-se correlações estatisticamente significativas entre problemas de atenção e sociais e problemas de pensamento e comportamento de quebrar as regras. CONCLUSÕES: Os pacientes investigados representam um grupo com risco psiquiátrico e alterações de comportamento que, em longo prazo, poderão evoluir para transtornos de 2009humor, do déficit de atenção e hiperatividade e transtorno desafiador e de oposição, dentre outros

OBJECTIVE: To identify the main characteristics of the behavioral phenotype of children and adolescents with Prader-Willi syndrome. METHODS: Eleven children and adolescents with clinical and cytogenetic-molecular diagnosis of Prader-Willi syndrome were studied. Data collection was obtained by the Child Behavior Checklist for Ages 6-18 (CBCL/6-18). Bivariate correlations were used to test the association between the analyzed variables, being significant p<0.05. RESULTS: The behavioral profile obtained was considered as clinical in different scales of the CBCL/6-18 tool. A behavioral pattern with high frequency of aggression, rule breaking and opposition was observed. Statistically significant correlations between attention and social problems and between thought problems and breaking rules were identified. CONCLUSIONS: The studied patients represent a group of psychiatric risk, with behavioral changes that, in the long-term, can lead to mood disorders, attention deficit hyperactivity disorder and oppositional defiant behavior, among other disorders

OBJETIVO: Tradução, retro-versão, adaptação cultural e validação do Autism Screening Questionnaire para a língua portuguesa e para o seu uso no Brasil. MÉTODO: Foi selecionada uma amostra inicial de 120 pacientes, encaminhados de duas clínicas privadas e uma pública, divida em três grupos de 40 pacientes distintos: pacientes com diagnóstico clínico de transtornos globais do desenvolvimento ou transtornos invasivos do desenvolvimento; de síndrome de Down e de outros transtornos psiquiátricos. O questionário foi aplicado aos responsáveis legais dos pacientes seguindo os padrões de um questionário auto-aplicável. As medidas psicométricas do questionário traduzido, na sua versão final, foram testadas. RESULTADOS: Valores de sensibilidade de 92,5% e especificidade de 95,5% foram encontrados para uma pontuação de 15, como sendo um valor discriminativo para os sujeitos com características de transtornos globais do desenvolvimento/transtornos invasivos do desenvolvimento. A validade interna para o total das 40 questões foi de 0,895, com uma variação entre 0,6 a 0,8. Os valores de confiabilidade obtidos pelo teste e re-teste demonstraram que a maioria das questões obteve alta concordância. CONCLUSÕES: A versão final do instrumento de pesquisa, traduzido e adaptado à cultura brasileira, apresentou propriedades de medida satisfatórias, sugerindo adequadas propriedades preliminares de validação. É um instrumento de fácil aplicação e uma ferramenta útil para a realização de um screening diagnóstico em indivíduos com transtornos globais do desenvolvimento/transtornos invasivos do desenvolvimento.

OBJECTIVE: To translate into Portuguese, back-translate, culturally adapt and validate a screening instrument for pervasive developmental disorder, the Autism Screening Questionnaire, for use in Brazil. METHOD: A sample of 120 patients was selected based on three groups of 40: patients with a clinical diagnosis of pervasive developmental disorder, Down syndrome, or other psychiatric disorders. The self-administered questionnaire was applied to the patients' legal guardians. Psychometric measures of the final version of the translated questionnaire were tested. RESULTS: The score of 15 had sensitivity of 92.5% and specificity of 95.5% as a cut-off point for the diagnosis of pervasive developmental disorder. Internal validity for a total of 40 questions was 0.895 for alpha and 0.896 for KR-20, ranging from 0.6 to 0.8 for both coefficients. Test and retest reliability values showed strong agreement for most questions. CONCLUSIONS: The final version of this instrument, translated into Portuguese and adapted to the Brazilian culture, had satisfactory measurement properties, suggesting preliminary validation proprieties. It was an easy-to-apply, useful tool for the diagnostic screening of individuals with pervasive developmental disorder.

Fragile X syndrome is the most frequent cause of inherited mental retardation. The phenotype in this syndrome is quite variable and less conspicuous in younger patients, making clinical diagnosis difficult and thus making molecular diagnosis necessary. The use of clinical checklists in mentally retarded individuals can help selecting patients to be given priority in the molecular investigation for the fragile-X mutation in the FMR1 gene. We evaluated two clinical checklists in a sample of 200 Brazilian male patients with mental retardation. The highest scores in the two checklists concentrated among the 19 males (9.5%) found to carry full mutations. Our results confirm the importance of fragile-X checklists as a clinical tool in the study of mentally retarded patients.

O autismo é uma doença neuropsiquiátrica com profundas conseqüências sociofamilares. Inúmeros trabalhos investigaram pacientes e famílias com metodologia genético-clínica, citogenética e biologia molecular. Os resultados destes trabalhos apontam para um modelo multiloci com interação epistática associado à etiologia do autismo.

Autism is a neuropsychiatric disorder with profound family and social consequences. An extraordinary number of genetical-clinical, cytogenetics and molecular studies were done in recent years. A multiloci epistatic model involved in the causation of autism have emerged from these studies.

O Aconselhamento Genético (AG) deve ser desenvolvido nas unidades de saúde como um atendimento médico multiprofissional e interdisciplinar. A maioria da população brasileira não tem acesso a esses serviços. Os grupos, centros e serviços de AG existentes no Brasil podem, em curto espaço de tempo, preparar profissionais para atender a rede do Sistema Único de Saúde (SUS). O Ministério da Saúde tem os instrumentos necessários para viabilizar esta estratégia. Medidas que visem incrementar o ensino da genética médica nos cursos de graduação e em curso de especialização/aperfeiçoamento podem ser efetivadas. O envolvimento da população, de pacientes e famílias no conhecimento dos fatores genéticos que agravam a saúde é desejável e pode ser alcançado por ações de genética comunitária como tem sido recomendado pela Organização Mundial da Saúde (OMS).

Genetic counseling (GC) is a medical multiprofessional and interdisciplinar health care process. Most of the Brazilian people don't have access to these services. In Brazil there are many GC groups, centers and services in condition to train health care professionals to the Federal Brazilian Public System of Health (Sistema Único de Saúde - SUS). Ministry of Health could easily created an Office of Genetic Services to organize and launch trainning programs. It is also necessary improve genetic educational programs for the health professions as well as educate the public in genetic disorders and birth defects. Support of parent/patient organizations is also desirable. The implementation of such community genetics programs has been recommended by the World Health Organization (WHO).

O Aconselhamento Genético (AG) deve ser desenvolvido nas unidades de saúde como um atendimento médico multiprofissional e interdisciplinar. A maioria da população brasileira não tem acesso a esses serviços. Os grupos, centros e serviços de AG existentes no Brasil podem, em curto espaço de tempo, preparar profissionais para atender a rede do Sistema Único de Saúde (SUS). O Ministério da Saúde tem os instrumentos necessários para viabilizar esta estratégia. Medidas que visem incrementar o ensino da genética médica nos cursos de graduação e em curso de especialização/aperfeiçoamento podem ser efetivadas. O envolvimento da população, de pacientes e famílias no conhecimento dos fatores genéticos que agravam a saúde é desejável e pode ser alcançado por ações de genética comunitária como tem sido recomendado pela Organização Mundial da Saúde (OMS).

Genetic counseling (GC) is a medical multiprofessional and interdisciplinar health care process. Most of the Brazilian people don't have access to these services. In Brazil there are many GC groups, centers and services in condition to train health care professionals to the Federal Brazilian Public System of Health (Sistema Único de Saúde - SUS). Ministry of Health could easily created an Office of Genetic Services to organize and launch trainning programs. It is also necessary improve genetic educational programs for the health professions as well as educate the public in genetic disorders and birth defects. Support of parent/patient organizations is also desirable. The implementation of such community genetics programs has been recommended by the World Health Organization (WHO).

Introdução: Para se verificar a prevalência de anomalias oculares em indivíduos portadores de deficiência auditiva de causa genética definitiva ou suspeita, este trabalho apresenta a avaliação oftalmológica de 97 indivíduos portadores de deficiência auditiva. Pacientes e Métodos: 97 indivíduos com diagnóstico definitivo ou suspeito de causa genética para disacusia foram submetidos a exame clínico oftalmológico completo; destes, 10 foram excluídos. Resultados: 42 (48,28%) dos pacientes apresentaram uma ou mais anomalias oculares, 22 (25,29%) pacientes apresentaram várias anormalidades oculares e quadro clínico compatíveis com síndromes genéticas estabelecidas. Conclusões: O exame oftalmológico é importante no diagnóstico sindrômico e etiológico de alguns quadros de disacusia, pois as alterações oculares podem ser a única anomalia associada à mesma.

Purpose: In order to verify the prevalence of ocular abnormalities in patients who are deaf due to genetic causes, this paper presents the visual assessment of 97 deaf patients. Methods: 97 patients with definite or suspected diagno- sis of congenital and genetic deafness underwent a complete ophthalmologic evaluation; 10 patients were excluded. Results: 42 (48.28%) patients presented one or more ocular abnormalities, 22 (25.29%) patients presented several abnormalities and clinical manifestations of established genetic diseases. Conclusions: The ocular abnormalities may be the only clinical manifestations associated with deafness. Therefore the ophthalmological examination is a helpful tool for the etiological diagnosis of deafness.

Estudamos 228 pacientes, pertencentes a 188 famílias, com deficiência auditiva genética, suspeita ou confirmada, já excluídas causas ambientais, no sentido de determinar o diagnóstico clínico e genético e a etiologia em cada caso, já que estudos deste tipo são escassos em pacientes brasileiros. A surdez sem anomalias associadas compreendeu 146 pacientes (64%) pertencentes a 112 famílias. Deficiência auditiva sindrômica foi diagnosticada em 82 pacientes (36%) pertencentes a 76 famílias. Em 44,7% deles, não foi possível determinar a etiologia da deficiência auditiva e a origem monogênica foi suposta baseada em dados de freqüência. Com relação ao padrão de herança, 40,8%, entre sindrômicos e não-sindrômicos, foram recessivos, 13,2% foram dominantes e 1,3%, ligados ao X. Algumas variáveis foram analisadas: consangüinidade parental foi encontrada em 22,4% dos casos, surdez neurosensorial profunda bilateral em 47,4%, e o início precoce da perda auditiva (até 2 anos) em 46,5%. O estudo clínico e a história familiar revelaram-se como os principais métodos para a definição diagnóstica. As causas genéticas de surdez em pacientes brasileiros são similares aos estudos referidos na literatura.

We studied 228 patients, with suspected or confirmed genetic hearing loss, in order to determine the clinical and genetic diagnoses and etiology of each case. Deafness with no associated abnormalities was found in 146 patients (64%) belonging to 112 families. Syndromic deafness was diagnosed in 82 patients (36%) belonging to 76 families. The genetic etiology was as follows: autosomal recessive inheritance in 40.8% of syndromics and non-syndromics, autosomal dominant inheritance in 13.2% and X-linked recessive in 1.3%. In 44.7% of the cases, the etiology of the hearing loss could not be determined. Monogenic causes are the most possible etiology in the latter cases. Parental consanguinity was found in 22.4% of the cases, and deafness was bilateral, profound and neurosensorial in 47.4% of the patients. An early onset of hearing loss (< 2 years of age) occurred in 46.5% of the cases. These results are similar to previous literature reports.

RESUMO O presente trabalho apresenta três casos de associação de miopia progressiva com polidactilia pós-axial, sendo que dois são irmãos do sexo masculino, filhos de casal não consanguíneo e o terceiro caso é de uma menina filha de pais consanguíneos. Verificou-se na literatura apenas um relato, de Czeizel e Brooser, em 1986, em que é descrita a mesma associação de defeitos, transmitindo-se em quatro gerações de forma autossômica dominante. Acreditamos que nossos pacientes apresentam a mesma síndrome, porém nestas duas famílias existem indícios de que a transmissão ocorra de forma autossômica recessiva.

SUMMARY Postaxial polydactyly and progressive myopia syndrome was described as a new syndrome. This paper reports 3 cases of this association. Two of them were brothers with normal parents and the others had consanguinity among parents. These two evidences suggests an autossomal recessive inheritance. There is only one similar paper in the literature that suggests an autossomal dominant origin.

RESUMO O trabalho apresenta o aconselhamento genético de um casal de deficientes visuais (Atrofia Óptica Congênita X Síndrome de Rieger). Pela história e dados clínicos concluiu-se pela Atrofia Óptica Congênita de herança autossômica recessiva com risco de recorrência desprezível. A distribuição dos afetados com Síndrome de Rieger na família foi tipicamente autossômica dominante com penetrância incompleta e expressividade variável. O risco de recorrência para o casal e seus descendentes afetados foi estimado em 50%. Enfatiza-se que, na veiculação dos riscos envolvidos (aconselhamento genético), o diagnóstico é fundamental e os aspectos psicológicos devem ser, obviamente, considerados.

SUMMARY This paper presents the genetic counselling given to a visually deficient couple (Congenital Optical Atrophy X Rieger's Syndrome). Through the clinical history and traits, the diagnosis of Congenital Optical Atrophy with autosomal recessive inheritance and an insignificant risk of familial occurrence was arrived at. The distribution of the individuals with Rieger's Syndrome in the family follows the autosomal dominant inheritance mode, with incomplete penetrance and irregular expression. The probability that the couple or their descendents affected by the syndrome may pass on the gene is estimated at about 50%. It should be stressed that when estimating the risks involved (genetic counselling) the diagnosis is essential and the psychological aspects should, of course, be taken into consideration.